dystoni

Dystoni
Dystoni er betegnelsen for en gruppe neurologiske sygdomme, hvis symptomer domineres af ufrivillige spasmer og muskelsammentrækninger. Dette resulterer i abnorme bevægelser og stillinger. Dystone spasmer kan ramme muskler lokalt i et kropsområde, såsom muskler omkring øjnene, i hals og nakke, i en arm eller et ben (fokal dystoni), elter muskler i en større region, såsom halsen og armene (segmental dystoni), armen og benet på samme side (hemidystoni) – eller hele kroppen (generaliseret dystoni).

Blepharospasme
er en fokal dystoni i musklerne omkring øjnene. Tidlige symptomer kan være ukontrollabel blinken, især i stærkt lys. Med tiden opstår mere vedholdende spasmer, der kan blive så hyppige, at det i princippet gør patienten blind en stor del af tiden, selvom øjnene og selve synet er normalt.

Oromandibulær dystoni
er en fokal dystoni i kæben, tungen og munden. Der kan være tale om tvangsåbning og -lukning af munden. Talen kan blive forvrænget, og der kan opstå synkebesvær.

Kranial dystoni
er en kombination af blepharospasme og oromandibulær dystoni. Andre betegnelser for denne kombination er Meige’s syndrom og Breughel’s syndrom.

Laryngeal dystoni
er en fokal dystoni i stemmebåndsmusklerne i strubehovedet, hvilket medfører en ændring af stemmens toneleje og kraft og ofte også af talens rytme, der kan blive stødende (forstyrrelsen kaldes undertiden spastisk dysfoni). Talen kan i de værste tilfælde sommetider umuliggøres, idet luftpassagen gennem struben hæmmes af de sammenpressede stemmelæber. Nogle patienter med kranial dystoni kan også have laryngeal dystoni.

Spastisk torticollis
er den almindeligste af de fokale dystonier og er lokaliseret til halsens og nakkens muskler. Muskelspasmerne får halsen og hovedet til at dreje til én side (torticollis), fremad (anterocollis), eller bagover (retrocollis). Halsen trækkes, drejes eller rykkes stødvist, hvilket efterhånden kan medføre, at hovedet permanent holdes i én retning.

Skrivekrampe
er en fokal dystoni i hånden. Der opstår spasmer eller sammentrækninger af håndens og underarmens muskler ved skrivning. Andre fokale dystonier i hånden inkluderer maskinskrivningskrampe, pianistkrampe (og andre »krampetilstande« hos musikere) og golfspillerkrampe.

Dystonia musculorum deformans
er en betegnelse, som blev indført for næsten 100 år siden til beskrivelse af en dystoniform, der angriber de fleste muskler i kroppen. Herved opstår en generaliseret dystoni eller torsionsdystoni ( torsion – vridning), hvor mange muskelspasmer bevirker vridende og drejende kropsbevægelser.
Hvad sker der ved dystoni?

Dystoni er en bevægelsesforstyrreise , som skyldes funktionsændringer i mindre afgrænsede hjerneområder. Andre hjernefunktioner berøres ikke. Derfor er intellekt, hukommelse, følelser, syn, hørelse og seksuelle funktioner helt normale hos patienter med dystoni.

Hvad er årsagerne til dystoni?
Man mener, at dystonì skyldes forandringer i et område af hjernen kaldet basalganglierne. Dette område bidrager til at kontrollere visse aspekter af bevægelse. I de fleste tilfælde ved man ikke, hvorfor disse forandringer opstår. Årsagerne er endnu ukendte. Ved nyere undersøgelsesmetoder kan man imidlertid hos nogle patienter påvise en kendt sygdom som årsag til funktionsforstyrrelsen i basalganglierne. Det vil derfor ofte være nødvendigt med en konsultation hos en neurolog eller anden specialist, så der kan tages stilling til, hvilke undersøgelser, der skal foretages. Som anført forholder det sig i de fleste tilfælde sådan, at der ikke kan findes nogen årsag. Hos disse patienter kaldes sygdommen »idiopatisk dystoni«.

Dystoni hos børn er forskellig fra voksnes
Når dystoni opstår i barndommen, og især hvis symptomerne begynder i benene, er der risiko for, at den vil brede sig til andre dele af kroppen. Dystoni i barndommen er ofte arvelig. Når dystoni starter hos en voksen, forbliver den hos de allerfleste en fokal dystoni. Hos patienter med blepharospasme, kranial dystoni, torticollis eller skrivekrampe er det derfor sjætdent, at der udvikles dystoni andre steder. Dystoni, som starter i voksenalderen er næsten aldrig arvelig, og der er derfor meget ringe risiko for, at andre familiemedlemmer udvikler dystoni.

Kan dystoni bedres?
Ja. Der er ca. 5 til 10 % chance for, at sygdommen bedres eller forsvinder spontant. Hvorfor dette sker, hvem det sker for, eller hvornår det vil ske, kan endnu ikke forudsiges. Hos nogle er denne spontane bedring desværre ikke vedvarende. Den spontane bedring viser, at hjernen ved dystoni ikke behøver at være beskadiget permanent. I de få tilfælde af dystoni, hvor det har været muligt at undersøge hjernen efter dødens indtræden (dystoni er dog ikke en dødelig sygdom), er der ikke fundet forandringer, heller ikke ved mikroskopiske undersøgelser.Basalganglierne ser normale ud, nerveceller og nervebaner ligeledes. Det formodes derfor, at dystoni kan skyldes en ændring m.h.t. de kemiske signalstoffer (neurotransmittere) i basalgangtierne. Dette betyder, at der ved medicinsk behandling kan være mulighed for delvist at kontrollere dystoni, idet man kan forsøge at genoprette den kemiske balance.

Kan dystoni behandles med medicin?
Er problemerne ikke store, vil det være bedst at undgå medicinsk behandling. Medicin skal tages i lange perioder, og der kan være uønskede bivirkninger. Endnu findes ingen medicin, der kan kurere dystoni. Hvis dystonien imidlertid medfører et uacceptabelt handicap, kan medicinsk behandling forsøges. Medicinsk behandling er desværre langt fra 100% effektiv, og mange patienter opnår ingen særlig lindring af denne. Hvis én form for medicin ikke virker, kan man prøve andre typer medicin, for at finde ud af hvad der hjælper, og derudover finde den dosering, der skaber den bedste lindring og de færreste bivirkninger.

Kan operation bruges mod dystoni?
Sjældent. Ved alle operationer mod dystoni foretages en ødelæggelse af væv. Ved hjerneoperation kan man ødelægge den lille del af basalganglierne, der udsender de forkerte impulser. Hjerneoperation benyttes nu kun til meget specielle og sjældne dystoniformer som for eksempel hemidystoni – og med varierende resultater. Ved en anden type operation overskæres nerverne til de abnormt fungerende muskler for at lamme disse. Dette har været brugt til at genoprette synsfunktionen ved blepharospasme, og kan i nogle tilfælde afhjælpe torticollis. Det er vigtigt at understrege, at i de fleste tilfaelde af dystoni, er operation ikke egnet.

Er der andre behandlingsmetoder mod dystoni?
Mange andre behandlingsmetoder er prøvet. Desværre er der ikke noget bevis for, at akupunktur, homøopati, fysioterapi, diæt eller biofeedback medfører nogen vedvarende gavn. Nogle patienter føler dog, at sådanne behandlinger formindsker stress, hvilket så dermed formindsker spasmerne.

Botulinum-toksin-behandling ved fokale dystonier
Botulinum-toksin er et giftstof, som produceres af bakterien Clostridium Botulinum. Fødevareforgiftning med botulinum (»pølseforgiftning’«) var tidligere en alvorlig, oftest dødelig sygdom, som moderne konservering og fødevarehygiejne næsten har udryddet. I begyndelsen af 1980’erne blev renset, fortyndet og nøjagtigt kvantiteret botulinum-toksin introduceret i den lægelige behandling af patienter med fokale dystonier. Siden1985 har botulinum-toksin-behandling i udlandet været anerkendt som den sikreste og mest effektive symptomdæmpende behandling ved blepharospasme og torticollis. Mange tilfælde af laryngeal dystoni, og nogle tilfælde af skrivekrampe, er også behandlet med god effekt. Toksinet, opløst i saltvand, indsprøjtes i de dystone muskler (som regel kun i 2-3 muskler per behandling), hvorefter nerve-muskel-impulserne blokeres, således at musklerne lammes. Lammelsen holder sig i 10-16 uger, hvorefter muskelspændingen kommer igen, og indsprøjtningen af botulinum-toksin må gentages. Fordelen ved botulinum-toksin behandlingen er, at nerve- og muskelvæv ikke ødelægges. Toksinet kan ikke anvendes i behandling af patienter med mere udbredt dystoni, idet organismen ikke kan tolerere indsprøjtning i et større antal muskler. Siden 1990 har botulinum-toksin efter tilladelse fra Sundhedsstyrelsen været anvendt i Danmark til kontrollerede behandlingsforsøg af patienter med blepharospasme, torticollis og laryngeal dystoni, og resultaterne har været meget lovende.

Hvordan kan en patient med dystoni iøvrigt hjælpes?
Udover den medicinske og kirurgiske behandling samt botulinum-toksin-behandling er patientens egen opfattelse af sygdommen af afgørende betydning for dens indflydelse på hans eller hendes liv. Dystoni er ikke en dødelig sygdom, men hvis man lader sig »køre ned« af den, kan den ødelægge meget i ens tilværelse. Det er helt naturligt, efter at diagnosen er stillet, at patienten går igennem en tilstand af chok, vrede (hvorfor mig?), fortvivlelse og depression – og derefter accept. Denne udvikling tager tid, og det er vigtigt at hjælpe patienten til at acceptere sygdommen, da stress formentlig kan forværre symptomerne.
Hvad sker der indenfor forskningen?
Meget. Der er opstået stor interesse vedrørende basalganglierne inden for det sidste årti. Der vides nu mere om denne del af hjernen end nogen sinde før. Nye opdagelser gøres stadigt. Specialforskning foregår over hele verden, og forskere i dystoni mødes flere gange om året for at diskutere nye resultater og undersøgelser.

Kan du gøre noget for at hjælpe?
Personer, der ønsker information eller ønsker at støtte arbejdet med dystoni, kan kontakte Dansk Dystoniforening.