dystoni
Dystoni
Dystoni er betegnelsen for en gruppe neurologiske sygdomme, hvis
symptomer domineres af ufrivillige spasmer og muskelsammentrækninger.
Dette resulterer i abnorme bevægelser og stillinger. Dystone spasmer kan
ramme muskler lokalt i et kropsområde, såsom muskler omkring øjnene, i
hals og nakke, i en arm eller et ben (fokal dystoni), elter muskler i en
større region, såsom halsen og armene (segmental dystoni), armen og
benet på samme side (hemidystoni) – eller hele kroppen (generaliseret
dystoni).
Blepharospasme
er en fokal dystoni i musklerne omkring øjnene. Tidlige symptomer kan
være ukontrollabel blinken, især i stærkt lys. Med tiden opstår mere
vedholdende spasmer, der kan blive så hyppige, at det i princippet gør
patienten blind en stor del af tiden, selvom øjnene og selve synet er
normalt.
Oromandibulær dystoni
er en fokal dystoni i kæben, tungen og munden. Der kan være tale om
tvangsåbning og -lukning af munden. Talen kan blive forvrænget, og der
kan opstå synkebesvær.
Kranial dystoni
er en kombination af blepharospasme og oromandibulær dystoni. Andre
betegnelser for denne kombination er Meige’s syndrom og Breughel’s
syndrom.
Laryngeal dystoni
er en fokal dystoni i stemmebåndsmusklerne i strubehovedet, hvilket
medfører en ændring af stemmens toneleje og kraft og ofte også af talens
rytme, der kan blive stødende (forstyrrelsen kaldes undertiden spastisk
dysfoni). Talen kan i de værste tilfælde sommetider umuliggøres, idet
luftpassagen gennem struben hæmmes af de sammenpressede stemmelæber.
Nogle patienter med kranial dystoni kan også have laryngeal dystoni.
Spastisk torticollis
er den almindeligste af de fokale dystonier og er lokaliseret til
halsens og nakkens muskler. Muskelspasmerne får halsen og hovedet til at
dreje til én side (torticollis), fremad (anterocollis), eller bagover
(retrocollis). Halsen trækkes, drejes eller rykkes stødvist, hvilket
efterhånden kan medføre, at hovedet permanent holdes i én retning.
Skrivekrampe
er en fokal dystoni i hånden. Der opstår spasmer eller sammentrækninger
af håndens og underarmens muskler ved skrivning. Andre fokale dystonier i
hånden inkluderer maskinskrivningskrampe, pianistkrampe (og andre
»krampetilstande« hos musikere) og golfspillerkrampe.
Dystonia musculorum deformans
er en betegnelse, som blev indført for næsten 100 år siden til
beskrivelse af en dystoniform, der angriber de fleste muskler i kroppen.
Herved opstår en generaliseret dystoni eller torsionsdystoni ( torsion –
vridning), hvor mange muskelspasmer bevirker vridende og drejende
kropsbevægelser.
Hvad sker der ved dystoni?
Dystoni er en bevægelsesforstyrreise , som skyldes funktionsændringer i mindre afgrænsede hjerneområder. Andre hjernefunktioner berøres ikke. Derfor er intellekt, hukommelse, følelser, syn, hørelse og seksuelle funktioner helt normale hos patienter med dystoni.
Hvad er årsagerne til dystoni?
Man mener, at dystonì skyldes forandringer i et område af hjernen kaldet
basalganglierne. Dette område bidrager til at kontrollere visse
aspekter af bevægelse. I de fleste tilfælde ved man ikke, hvorfor disse
forandringer opstår. Årsagerne er endnu ukendte. Ved nyere
undersøgelsesmetoder kan man imidlertid hos nogle patienter påvise en
kendt sygdom som årsag til funktionsforstyrrelsen i basalganglierne. Det
vil derfor ofte være nødvendigt med en konsultation hos en neurolog
eller anden specialist, så der kan tages stilling til, hvilke
undersøgelser, der skal foretages. Som anført forholder det sig i de
fleste tilfælde sådan, at der ikke kan findes nogen årsag. Hos disse
patienter kaldes sygdommen »idiopatisk dystoni«.
Dystoni hos børn er forskellig fra voksnes
Når dystoni opstår i barndommen, og især hvis symptomerne begynder i
benene, er der risiko for, at den vil brede sig til andre dele af
kroppen. Dystoni i barndommen er ofte arvelig. Når dystoni starter hos
en voksen, forbliver den hos de allerfleste en fokal dystoni. Hos
patienter med blepharospasme, kranial dystoni, torticollis eller
skrivekrampe er det derfor sjætdent, at der udvikles dystoni andre
steder. Dystoni, som starter i voksenalderen er næsten aldrig arvelig,
og der er derfor meget ringe risiko for, at andre familiemedlemmer
udvikler dystoni.
Kan dystoni bedres?
Ja. Der er ca. 5 til 10 % chance for, at sygdommen bedres eller
forsvinder spontant. Hvorfor dette sker, hvem det sker for, eller
hvornår det vil ske, kan endnu ikke forudsiges. Hos nogle er denne
spontane bedring desværre ikke vedvarende. Den spontane bedring viser,
at hjernen ved dystoni ikke behøver at være beskadiget permanent. I de
få tilfælde af dystoni, hvor det har været muligt at undersøge hjernen
efter dødens indtræden (dystoni er dog ikke en dødelig sygdom), er der
ikke fundet forandringer, heller ikke ved mikroskopiske
undersøgelser.Basalganglierne ser normale ud, nerveceller og nervebaner
ligeledes. Det formodes derfor, at dystoni kan skyldes en ændring m.h.t.
de kemiske signalstoffer (neurotransmittere) i basalgangtierne. Dette
betyder, at der ved medicinsk behandling kan være mulighed for delvist
at kontrollere dystoni, idet man kan forsøge at genoprette den kemiske
balance.
Kan dystoni behandles med medicin?
Er problemerne ikke store, vil det være bedst at undgå medicinsk
behandling. Medicin skal tages i lange perioder, og der kan være
uønskede bivirkninger. Endnu findes ingen medicin, der kan kurere
dystoni. Hvis dystonien imidlertid medfører et uacceptabelt handicap,
kan medicinsk behandling forsøges. Medicinsk behandling er desværre
langt fra 100% effektiv, og mange patienter opnår ingen særlig lindring
af denne. Hvis én form for medicin ikke virker, kan man prøve andre
typer medicin, for at finde ud af hvad der hjælper, og derudover finde
den dosering, der skaber den bedste lindring og de færreste
bivirkninger.
Kan operation bruges mod dystoni?
Sjældent. Ved alle operationer mod dystoni foretages en ødelæggelse af
væv. Ved hjerneoperation kan man ødelægge den lille del af
basalganglierne, der udsender de forkerte impulser. Hjerneoperation
benyttes nu kun til meget specielle og sjældne dystoniformer som for
eksempel hemidystoni – og med varierende resultater. Ved en anden type
operation overskæres nerverne til de abnormt fungerende muskler for at
lamme disse. Dette har været brugt til at genoprette synsfunktionen ved
blepharospasme, og kan i nogle tilfælde afhjælpe torticollis. Det er
vigtigt at understrege, at i de fleste tilfaelde af dystoni, er
operation ikke egnet.
Er der andre behandlingsmetoder mod dystoni?
Mange andre behandlingsmetoder er prøvet. Desværre er der ikke noget
bevis for, at akupunktur, homøopati, fysioterapi, diæt eller biofeedback
medfører nogen vedvarende gavn. Nogle patienter føler dog, at sådanne
behandlinger formindsker stress, hvilket så dermed formindsker
spasmerne.
Botulinum-toksin-behandling ved fokale dystonier
Botulinum-toksin er et giftstof, som produceres af bakterien Clostridium
Botulinum. Fødevareforgiftning med botulinum (»pølseforgiftning’«) var
tidligere en alvorlig, oftest dødelig sygdom, som moderne konservering
og fødevarehygiejne næsten har udryddet. I begyndelsen af 1980’erne blev
renset, fortyndet og nøjagtigt kvantiteret botulinum-toksin
introduceret i den lægelige behandling af patienter med fokale
dystonier. Siden1985 har botulinum-toksin-behandling i udlandet været
anerkendt som den sikreste og mest effektive symptomdæmpende behandling
ved blepharospasme og torticollis. Mange tilfælde af laryngeal dystoni,
og nogle tilfælde af skrivekrampe, er også behandlet med god effekt.
Toksinet, opløst i saltvand, indsprøjtes i de dystone muskler (som regel
kun i 2-3 muskler per behandling), hvorefter nerve-muskel-impulserne
blokeres, således at musklerne lammes. Lammelsen holder sig i 10-16
uger, hvorefter muskelspændingen kommer igen, og indsprøjtningen af
botulinum-toksin må gentages. Fordelen ved botulinum-toksin behandlingen
er, at nerve- og muskelvæv ikke ødelægges. Toksinet kan ikke anvendes i
behandling af patienter med mere udbredt dystoni, idet organismen ikke
kan tolerere indsprøjtning i et større antal muskler. Siden 1990 har
botulinum-toksin efter tilladelse fra Sundhedsstyrelsen været anvendt i
Danmark til kontrollerede behandlingsforsøg af patienter med
blepharospasme, torticollis og laryngeal dystoni, og resultaterne har
været meget lovende.
Hvordan kan en patient med dystoni iøvrigt hjælpes?
Udover den medicinske og kirurgiske behandling samt
botulinum-toksin-behandling er patientens egen opfattelse af sygdommen
af afgørende betydning for dens indflydelse på hans eller hendes liv.
Dystoni er ikke en dødelig sygdom, men hvis man lader sig »køre ned« af
den, kan den ødelægge meget i ens tilværelse. Det er helt naturligt,
efter at diagnosen er stillet, at patienten går igennem en tilstand af
chok, vrede (hvorfor mig?), fortvivlelse og depression – og derefter
accept. Denne udvikling tager tid, og det er vigtigt at hjælpe patienten
til at acceptere sygdommen, da stress formentlig kan forværre
symptomerne.
Hvad sker der indenfor forskningen?
Meget. Der er opstået stor interesse vedrørende basalganglierne inden
for det sidste årti. Der vides nu mere om denne del af hjernen end nogen
sinde før. Nye opdagelser gøres stadigt. Specialforskning foregår over
hele verden, og forskere i dystoni mødes flere gange om året for at
diskutere nye resultater og undersøgelser.
Kan du gøre noget for at hjælpe?
Personer, der ønsker information eller ønsker at støtte arbejdet med dystoni, kan kontakte Dansk Dystoniforening.